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Participan investigadores de la FES Cuautitlán en la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales

Asisten a “GENerando Conciencia”, un espacio abierto a la sensibilización y divulgación de estos males

“GENerando Esperanza” es un proyecto que nació en 2019 como una organización que realiza acciones de impacto social en busca de tratamientos para niños con enfermedades infrecuentes y trastornos genéticos. Bajo esta premisa, y en el marco de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, se gestionó “GENerando Conciencia”, un espacio abierto a la sensibilización y divulgación de estos temas.

El evento de formato digital y gratuito contó la participación de más de 30 especialistas, quienes durante cuatro días impartieron 28 ponencias, talleres y dinámicas de entretenimiento familiar. En representación de la FES Cuautitlán, de la UNAM, se presentaron los doctores José Francisco Montiel Sosa y Angélica Saldaña, secretario General y académica de la Facultad, respectivamente.

En su turno, los académicos explicaron que todo nuestro organismo está formado por células, que a su vez se conforman de estructuras más pequeñas (excepto los glóbulos rojos), entre ellos, las mitocondrias, que son organelos que se encargan, entre otras muchas cosas, de aportar la energía en forma de trifosfato de adenosina (ATP por sus siglas en inglés), necesaria para todos los tipos de procesos que realiza, cada célula, tejido, órgano y nuestro organismo.

Señalaron que en el núcleo de las células existe el ADN nuclear (ADNn), heredado por ambos progenitores y un ADN circular pequeño dentro de las mitocondrias (ADNmt), que sólo se hereda por vía materna y que en ambos pueden ocurrir cambios en la secuencia de la cadena de ADN: polimorfismos y mutaciones, estas últimas están asociadas a algunos trastornos y enfermedades.

“Las enfermedades mitocondriales, que se conocieron desde la década de los años 80 del siglo pasado, se manifiestan en consecuencia de afectaciones del funcionamiento de la producción de energía o ATP en la mitocondria, proceso conocido como la cadena respiratoria, cuyo origen es causado por alteraciones diversas en el ADNmt. A la fecha se han descrito más de 260 mutaciones puntuales relacionadas con dichas patologías”, afirmó el doctor Montiel.

Por otro lado, los investigadores indicaron que en nuestro país y en Latinoamérica prácticamente se carece de datos estadísticos referentes a las enfermedades mitocondriales. Los trabajos en la FESC en relación con este tema iniciaron en el 2008 y hasta hoy se han apoyado a neurólogos pediatras y pacientes de niños y niñas, ya que esta población es la más afectada por dichas enfermedades.

Los investigadores ofrecen un servicio gratuito de diagnóstico genético molecular, siendo uno de los pocos lugares en México que brindan este servicio a la comunidad, en la actualidad. También comentaron que, de acuerdo con recientes estudios realizados en el norte de Inglaterra, por cada 100 mil individuos, un 2.9 y un 9.6 pueden presentar variaciones en el ADNn y ADNmt, respectivamente.

Sin embargo, lo más alarmante es que de estos, 10.8 individuos son probables portadores de mutaciones patogénicas en el ADNmt, más aún la prevalencia de enfermedades mitocondriales en niños menores de 16 años, está entre 5 y 15 por cada 100,000 individuos.

“Ahí radica la importancia de establecer en México un servicio amplio, eficaz y accesible de diagnóstico de enfermedades mitocondriales que, con conocimiento y confirmación de esta patología, permita a los médicos ofrecer un mejor tratamiento, que favorezca la calidad de vida de los pacientes”, subrayaron los docentes.

Finalmente, los ponentes afirmaron que una enfermedad mitocondrial es difícil de diagnosticar, pues las técnicas moleculares, como la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa por sus siglas en inglés) y la secuenciación del ADNmt o el ADNn son costosas. No obstante, hasta ahora este laboratorio de la Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán ha ofrecido, prácticamente sin costo de recuperación, estudios de diagnóstico, gracias a la aprobación de proyectos que la Máxima Casa de Estudios del país otorga, lo cual posibilita la obtención de recursos económicos para el equipamiento y adquisición de insumos necesarios para el trabajo de investigación.

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